Hemolytisk anemi av Minkowski-Chauffard

Anemi er preget av en reduksjon i nivået av hemoglobin i blodet. Denne sykdommen er utbredt. Folk i alle aldre lider av det. Ofte er anemi diagnostisert hos barn.

Anemi er ikke en enkelt sykdom. Det er mange typer patologi. Den vanligste årsaken til anemi er feil i ernæring, når menneskekroppen er mangelfull i vitaminer og næringsstoffer. Du kan eliminere denne tilstanden ved hjelp av medisinsk korreksjon, men du må først avklare årsaken til utviklingen.

Hemolytisk anemi av Minkowski-Chauffard er en alvorlig patologi. Det representerer en fare for menneskers helse og liv. Det handler om denne typen anemi som vil bli diskutert nedenfor.

Anemi - hva er det?

Anemi er preget av en reduksjon i nivået av røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. I noen tilfeller faller ikke bare antall røde blodlegemer under normalt, men formen endres også. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er røde blodlegemer ikke i stand til å utføre sine funksjoner.

Anemi utvikler seg mot bakgrunnen av andre lidelser i kroppen, i seg selv det ikke manifesterer seg. Derfor, for å kvitte seg med sykdommen, bør det oppstå årsaken, noe som førte til en endring i blodets sammensetning.

Hva er karakteristisk for hemolytisk anemi?

Hemolytisk anemi kombinerer flere sykdommer på en gang, men årsakene til utviklingen er det samme. Røde blodlegemer i blodet blir ødelagt for fort, så det røde benmarg begynner å produsere dem intensivt. Som et resultat blir deres vekstsyklus forstyrret. Etter hvert som anemi utvikler seg, gjennomgår røde blodlegemer massedød.

Hemolytisk anemi kan overføres fra foreldre til barn, og kan utvikle seg gjennom livet. Anemi av Minkowski-Chauffard er en arvelig patologi.

Også denne sykdommen kalles mikrosfærocytisk anemi og arvelig sfærocytose. Imidlertid er begrepet "Minkowski-Chauffard anemi" ved navnene til forskerne som først oppdaget denne patologien, oftest brukt.

Denne typen anemi kan ikke kalles sjelden, det påvirker hver 5.000 innbygger på planeten. Oftere lider folk som bor i Nord-Europa av det. For første gang får anemi av Minkowski-Chauffard seg selv i barndommen. Hvis du forlater denne lidelsen uten behandling, vil kroppen som helhet lide.

Årsaker til Minkowski-Chauffard-anemi

Med Minkowski-Chauffard anemi gjennomgår strukturen av erytrocyter patologiske forandringer, noe som påvirker deres funksjon. Røde blodlegemer blir skjøre og er mye lettere å bryte. Fra dem kommer hemoglobin, som sirkulerer i fri form i blodet.

Hvis normale røde blodlegemer har formen av en linserisk plate, deretter med Minkowski-Chauffard-anemi, blir de runde, noe som forhindrer dem i å trenge inn i små blodkar. Når du prøver å gjøre dette, er røde blodlegemer skadet og ødelagt. Deres nivå i blodet minker, noe som forårsaker anemi.

Hvis en av foreldrene led av anemi av Minkowski-Chauffard, vil denne sykdommen bli arvet av barnet. Sjeldent syke barn er født fra helt friske foreldre. Hvis dette skjer, kalt årsakene til ekspertene skaden i DNA-strukturen. Genene muterer mens babyen er i kvinnens livmor.

Patogene faktorer er:

Eksponering av radioaktiv eller røntgenstråling til en kvinnes kropp.

Forgiftning kroppen av en gravid kvinne med tungmetallsalter, rusmidler, tobakkrøyk.

Overført virussykdommer.

Det bør tas hensyn til at disse patogene faktorene kan provosere ikke bare anemi, men også andre alvorlige lidelser i det voksende fostrets kropp. Derfor er det nødvendig å behandle helsen din veldig nøye.

Symptomer på Minkowski-Chauffard anemi

Jo lavere blodnivået i normale røde blodlegemer, desto sterkere er symptomene på sykdommen. De første tegnene på patologi utvikles hos et barn, selv i førskoleperioden, eller i tidlig skolealder. Anemi har et bølgende kurs, perioder med ettergivelse erstattes av perioder med forverring.

Under en hemolytisk krise oppstår en massiv død av røde blodlegemer. I dette tilfellet får alle symptomene fart. Når krisen går, vil personen føle seg tilfredsstillende. Kanskje overdreven blek av hud og slimhinner.

Symptomer på krisen er:

Generell svakhet og ubehag.

Yellowness av huden.

Spasms og magesmerter.

Forstørret lever i størrelse.

Sykdommen kan også utvikle seg i voksen alder. Det første tegnet som en person oftest legger merke til er guling av huden. Selv om det i enkelte tilfeller er objektive symptomer på overtredelsen helt utenom. Ofte er det mulig å diagnostisere anemi bare under en tilfeldig inspeksjon, når en person donerer blod for analyse.

Diagnose av anemi av Minkowski-Chauffard

Identifiser sykdommen, som regel, er ikke vanskelig. Legen vil høre pasientens klager og gjennomføre undersøkelsen. Det er nødvendig å avklare om nærmeste blodfamilier av personen lider av anemi. I tillegg til en ekstern undersøkelse av hud og slimhinner, spiser legen magen for å avklare om pasientens lever og milt er forstørret i størrelse. Obligatorisk foreskrevet ultralyd av disse organene.

Det vil ikke være mulig å bekrefte diagnosen uten laboratorietester, derfor sender legen pasienten til å gjennomføre følgende tester:

Urinanalyse Det kan påvises bilirubin, protein og urobilin i høye konsentrasjoner.

Blod for biokjemisk analyse. Samtidig vil det være mulig å oppdage en nedgang i nivået av kolesterol, en økning i nivået av indirekte bilirubin og laktatdehydrogenase.

Blod for klinisk analyse. Samtidig vil en økning i nivået av retikulocytter detekteres, erytrocytene selv reduseres i størrelse. I tillegg økt ESR, kan det være en reduksjon i nivået av blodplater og leukocytter. Fargeindikator for blod vil være under normal.

For å bekrefte diagnosen vil det være nødvendig å studere proteinene av erytrocytmembraner ved metoden for todimensjonal elektroforese.

Sørg for å utføre en differensial diagnose av anemi av Minkowski-Chauffard med autoimmune sykdommer. Først og fremst bør familiehistorien undersøkes nøye, siden Minkowski-Chauffard-anemi ofte er arvet. I tillegg har syke barn visse endringer i hodeskallets struktur. Hvis legen er i tvil, får pasienten en Coombs-test. Når denne testen gir et negativt resultat, er diagnosen bekreftet.

Behandling av anemi av Minkowski-Chauffard

Avhengig av sykdommens alvor, vil måtene for den medisinske korreksjonen avvike. Under remisjon utføres ikke anemi-terapi. Under forverring av pasientens patologi må være innlagt på sykehus.

Behandlingen kommer ned til følgende aktiviteter:

Med en reduksjon i hemoglobinnivå på opptil 70 g / l overføres erytrocyttmassen til pasienten.

Med et høyt nivå av bilirubin i blodet, administreres albumin til pasienten.

For fjerning av forgiftning fra kroppen, blir pasienten gitt infusjonsbehandling.

Choleretics kan forbedre pasientens velvære under en hemolytisk krise.

Alvorlig anemi av Minkowski-Chauffard krever kirurgisk inngrep. For denne pasienten fjerner milten. Dette vil ikke gi mulighet til å fullstendig bli kvitt anemi, men den menneskelige tilstanden er bedre, siden livssyklusen av røde blodlegemer kan forlenges.

Etter fjerning av milten vil hemolytiske kriser ikke lenger true pasienten. Denne prosedyren er imidlertid kontraindisert i en alder av mindre enn 5 år, da splenektomi kan være dødelig for babyer. I tillegg bidrar mangelen på milt i kroppen til å redusere immunitet. En person blir utsatt for ulike infeksjoner.

En annen operativ metode for behandling av anemi er endovaskulær okklusjon. Denne prosedyren er et alternativ til splenektomi. Under prosedyren administreres pasienten et legemiddel som forårsaker miltinfarkt. En viss del av det dør ikke, men fortsetter å fungere, slik at pasientens tilstand forbedres, men immuniteten faller ikke.

Hvis sykdommen er lett og pasienten får høy kvalitet og rettidig behandling, er prognosen for livet gunstig. Fjerning av milten unngår kriser. Uten operasjon er den gjennomsnittlige varigheten av remisjon mellom hemolytiske kriser 2 år.

Komplikasjoner av Minkowski-Chauffard anemi

I barndommen kan Minkowski-Chauffard anemi forårsake psykisk og fysisk retardasjon. Ofte observeres dette i tilfelle når barnet ikke mottar behandling, eller det begynner for sent.

I voksen alder er den vanligste komplikasjonen av Minkowski-Chauffard anemi kolelithiasis, som utvikler seg mot en bakgrunn av forhøyede nivåer av bilirubin i blodet. Ofte hemolytisk krise er forvirret med obstruktiv gulsott, slik at adekvat terapi ikke utføres for pasienten. Hvis det finnes steiner i pasientens galleblærer, blir den fjernet sammen med milten.

Forebyggende tiltak

Anemi av Minkowski-Chauffard er en sykdom som er arvet, så det er umulig å forhindre dets utvikling. Personer som lider av denne patologien må registreres hos en hematolog.

Sannsynligheten for fødsel av et barn med hemolytisk anemi hos en syke mor er lik 50%. Derfor bør slike barn undersøkes grundig fra fødselen.

Artikkel forfatter: Maxim Shutov | hematolog

utdanning: I 2013 ble Kursk stats medisinsk universitet fullført og diplomet i "generell medisin" ble oppnådd. Etter 2 år ble oppholdet i spesialiteten "Onkologi" fullført. I 2016 fullførte doktorgradsstudier ved Nasjonalt medisinsk-kirurgisk senter oppkalt etter NI Pirogov.

Minkowski-Chauffard sykdom (spherocytose)

Beskrivelse:

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Chauffard sykdom) er en hemolytisk anemi, som er basert på strukturelle eller funksjonelle funksjonsnedsettelser av membranproteiner som forekommer med intracellulær hemolyse.
Den tyske terapeut O. Minkowski (1900) ga først en beskrivelse av familiær hemolytisk anemi; MA Choffard (1907), en fransk terapeut, fant hos pasienter en reduksjon i erytrocytresistens og tilhørende økning i hemolyse.
Sykdommen er utbredt, hyppigheten av forekomsten er 1: 5 000 i befolkningen. Overført av autosomal dominant type; Om lag 25% av tilfellene er sporadiske, på grunn av fremveksten av en ny mutasjon.
Det er mer vanlig hos innbyggere i Nord-Europa, hvor forekomsten av sykdommen er 1 av 5000 befolkning.
Autosomal dominerende arv forekommer i ca 75% av tilfellene. I pasientens familiemedlemmer kan alvorlighetsgraden av anemi og graden av sfærocytose variere. I 25% av tilfellene er slektshistorien fraværende. I enkelte pasienter er endringer i laboratorieparametrene minimal, noe som innebærer en autosomal recessiv arvodus, de gjenværende tilfellene er resultatet av spontane mutasjoner.

Årsaker til Minkowski-Chauffard sykdom (sfærocytose):

Arvelig sferocytose overføres på en autosomal dominant måte. Som regel viser en av foreldrene tegn på hemolytisk anemi. Mulige sporadiske tilfeller av sykdommen (i 25%), som er nye mutasjoner.

patogenesen:

I patogenesen til arvelig sfærocytose er to bestemmelser ubestridelige: tilstedeværelsen av en genetisk bestemt anomali av proteiner, eller spektriner, erytrocytmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfærisk modifiserte celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose er det mangel på spektriner i erytrocytmembranen (opp til 1/3 av normen), og i noen av dem er brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det har blitt fastslått at grad av mangel på spektrin kan korrelere med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen av erytrocytmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatematerialer og dannelse av sfærocyt. Spherocytter som dannes når de beveger seg gjennom milten, begynner å oppleve mekaniske problemer, dvelende i den røde massen og bli utsatt for alle slags bivirkninger (hemokoncentrasjon, pH-endring, aktivt fagocytisk system), dvs. milten ødelegger aktivt spherocytter, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes ved elektronmikroskopiske studier, som tillot å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dets brudd og dannelsen av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten blir sfærocytten utsatt for lys og fagocytose. Milten er stedet for død av røde blodlegemer; Forventet levetid reduseres til 2 uker.
Selv om defekter av erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår tilstander i kroppen hvor disse defektene forverres og hemolytisk krise finner sted. Krisene kan utløses av infeksjoner, visse kjemikalier og mentale traumer.

Symptomer på Minkowski-Chauffard sykdom (sfærocytose):

Alvorlighetsgraden og mangfoldet i det kliniske bildet skyldes typen strukturprotein fraværende på erytrocytmembranet (spekteret a-kjedefeil er arveløst autosomalt dominant og går fort, og betakjedenes mangelfullhet forårsaker en alvorlig sykdom arvet av autosomal resessivt). I halvparten av tilfellene manifesteres arvelig sfærocytose i nyfødt perioden, etterligner bildet av hemolytisk sykdom hos det nyfødte eller forlenget konjugasjonshyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av hemolytisk krise består av en triad av symptomer: lunger, gulsott, splenomegali. Krisene kan utløses av smittsomme sykdommer, og tar en rekke stoffer, men kan være spontane. I intercrisic-perioden klager pasientene ikke, men en utvidet milt er alltid påtrukket. Jo mer alvorlig sykdommen utvikler seg, desto mer uttalt er visse fend-typiske egenskaper, nemlig tårnhodeskallen, den gotiske ganen, den brede broen i nesen, de lange avstander mellom tennene. Disse endringene i beinvev er forbundet med kompenserende hyperplasi av beinmargene (erythroid sprout), og som et resultat osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan alvorlighetsgraden av kliniske symptomer variere. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten ser en lege på. Det er for disse personene at MA.A. Chauffard: "De er mer gyset enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen, oppstår former for arvelig sfærocytose når hemolytisk anemi kan bli så godt kompensert at pasienten bare lærer om sykdommen bare ved passende undersøkelse.

diagnose:

Diagnosen er bekreftet av slektshistorie og en rekke laboratorietester.
Laboratorie data
I hemogrammet oppdages normokrom hyperregenerativ anemi av varierende alvorlighetsgrad. Innholdet av retikulocytter avhenger av alvorlighetsgraden av anemi og sykdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan vises. En morfologisk undersøkelse av et rødt blodsprøve avslører karakteristiske morfologiske egenskaper: sammen med normale erytrocyter er det mikrosfærocytter - små, intenstfarvede celler uten en sentral lumenia karakteristisk for normale erytrocytter. Antallet mikrosfærocytter kan variere fra 5-10% til et absolutt flertall. Det er fastslått at jo større antall mikrosfærocytter, jo mer intense hemolyse. Under hemolytisk krise kan leukocytose oppstå med et neutrofilt skift, akselerert erytrocytt sedimenteringshastighet.
Biokjemisk observert indirekte hyperbilirubinemi, avhengig av graden av hemolytisk krise. Nivået av haptoglobin er redusert.
I sternalpunktet er det hyperplasi av erytroidspiret, leuko-erythroblastisk forholdet reduseres til 1: 2, 1: 3 (versus 4: 1 er normalt) på grunn av cellene i erytroidspiret.
Etter at pasienten forlater hemolytisk krise i perioden med hemolysekompensasjon, utføres erytrocytometri for å bekrefte diagnosen med konstruksjonen av pris Jones-kurven og den osmotiske resistansen til erytrocytene bestemmes. For pasienter med arvelig mikrosfærocytose er en reduksjon i diameteren av erytrocytter karakteristisk - den gjennomsnittlige diameteren av erytrocytter er mindre enn 6,4 μm (diameteren av normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og endringen av den erytrocytometriske Price-Jones-kurven til venstre. Pathognomonic tegn er en endring i den røde blodcellens osmotiske resistens. Normale verdier er: for minimal motstand (utbrudd av hemolyse) i 0,44% NaCl løsning og for maksimal (fullstendig hemolyse) i 0,32-0,36% NaCl løsning. Typisk for sykdommen er en reduksjon i den minste motstanden av erytrocytter, det vil si at hemolyse begynner i en 0,6-0,65% NaCl løsning. Den maksimale osmotiske motstanden kan til og med være noe forhøyet - i en 0,3-0,25% NaCl-løsning.

Behandling av Minkowski-Chauffard sykdom (sfærocytose):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av kliniske manifestasjoner av sykdommen og barnets alder. I perioden med hemolytisk krise er behandlingen konservativ. Pasienten er innlagt på sykehus. De viktigste patologiske syndromene som utvikles i kriseperioden er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske lidelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse forstyrrelsene i henhold til allment aksepterte regimer. Erytromass transfusjoner er bare indikert med utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml / kg). Bruken av glukokortikoider er upraktisk. Ved utgangen fra krisen blir regimet utvidet, diett, kolagogue medisiner foreskrevet (hovedsakelig cholekinetics). Ved utvikling av areregenerativ krise er erstatningstransfusjonsterapi og stimulering av hemopoiesis (erytromasstransfusjon, prednisolon 1-2 mg / kg / dag, Vit. B12 til retikulocytose, etc.) nødvendig.

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, noe som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon av osmotisk resistens (deres alvorlighetsgrader). Den optimale alderen for kirurgi er 5-6 år. Imidlertid kan alder ikke betraktes som en kontraindikasjon til kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige strømning, regenerative kriser er indikasjoner på splenektomi, selv hos små barn. Det er en økt tendens til smittsomme sykdommer innen 1 år etter operasjonen. I en slik rekkefølge er det i en rekke land månedlig innføring av bicillin tatt innen ett år etter splenektomi, eller før planlagt splenektomi, pneumokok polyvaccin immuniseres.

Prognosen for arvelig sfærocytose er gunstig. I alvorlige tilfeller av hemolytisk krise med forsinket behandling er imidlertid alvorlig (mulig dødelig utgang).

Siden arvelig sfærocytose er arvet i en autosomal dominant type med en ganske høy penetrering av genet, er det nødvendig å ta hensyn til at risikoen for å ha et sykt barn (av begge kjønn) i nærvær av arvelig sfærocytose hos en forelder er 50%. Barn med arvelig sfærocytose har regelmessig kontroll.

Diet. Introduksjon til dietten av økte mengder folsyre (mer enn 200 μg / dag). Anbefalte produkter: bakevarer av fullkornsmel, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, biffelever, hytteost, ost.

forebygging:

Arvelig sfærocytose kan ikke forebygges. Men folk med arvelig sfærocytose kan henvende seg til en genetisk rådgiver for å diskutere mulighetene for å identifisere et defekt gen som forårsaker sykdom hos barna sine.

Forebygging av arvelig sfærocytose reduseres til terapeutiske tiltak under kriser.

Anemi av Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi der intracellulære defekter fremkaller ødeleggelsen av røde blodlegemer, noe som resulterer i at Minkowski Schoffards anemi utvikler seg. Ifølge statistikken oppdages sykdommen hos 2 personer av 10 000. Oftere diagnostisert patologi hos spedbarn, men symptomene hos barn vil vises senere, nærmere skolens alder. Flere tilfeller forekommer hos gutter. Jo tidligere sykdommen manifesterer seg, jo strengere blir symptomene.

Årsaken til utviklingen av patologi hos barn er arvelighet. Sykdommen i 50% av tilfellene har en nær slektning. Arv er autosomal dominant - barnet mottar en defekt erytrocytmembran gjennom hvilken natriumioner passerer.

På grunn av denne feilen, samler væske i cellen, erytrocyten svulmer, formen endrer seg til sfærisk. Erytrocyt i utseende blir til sfærocyt.
En deformert blodcelle mister elastisitet, i milten blir den omdannet fra en sfærocyt til en mikrosfærocytt, og mister en del av membranen. Alle disse prosessene forkorter levetiden til en blodcelle betydelig - i stedet for settet 120 dager for en sunn røde blodcelle, lever den skadede levnen bare 10 dager.

Blodcellens død er ledsaget av frigjøring av indirekte bilirubin, som utskilles fra legemet av tarmene og blæren, derfor blir det ofte oppdaget stein i gallekanalene og galleblæren.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anemi kan forekomme i alle aldre, inkludert spedbarn, men tegnene på patologi blir mer uttalt nærmere grunnskolen. Hos babyer oppdages hemolytisk anemi tilfeldig når en rutinemessig undersøkelse og diagnose av patologi utføres.

Hvis sykdommen begynner å hevde seg i det nyfødte, vil kurset være vanskelig.

Hvor alvorlig anemi vil være, vil avhenge av hvor uttalt hemolysen er, eller nærmere bestemt, hvor sterkt prosessen med ødeleggelse av de røde blodcellene oppstår. Hvis det ikke er noen forverring av sykdommen, så vil det ikke være tegn. I perioden med eksacerbasjon øker temperaturen, en svak tilstand oppstår, svimmelhet, tap av appetitt og hodepine.

De viktigste symptomene som karakteriserer Minkowski-Chauffard sykdom:

  • gulsott. Hemolytisk anemi er alltid preget av gulsott, noen ganger er det det eneste symptomet som detekteres i lang tid hos en pasient. Alvorlighetsgraden av gulsott avhenger av hvor intenst de røde blodcellene i kroppen oppløses, hvordan leveren forbinder glukuronsyre med bilirubin;
  • forstørret milt. Orgelet begynner å projisere ca. 2-3 cm utover kantene på ribbenene, og forårsaker tyngde på venstre side av ribbenene;
  • fekale masser blir mørkbrune i farge, fordi de inneholder mye stercobilinpigment;
  • hvis sykdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider av ukomplisert hemolyse, forblir leverens størrelse uendret.
  • angrep av cholecystit og cholelithiasis er mulige, siden patologi provoserer dannelsen av gallestein. I tilfelle blokkering av gallekanalene kan kalkulat gulsott begynne. Med denne utviklingen øker nivået av direkte bilirubin dramatisk, på grunn av at urinen blir mørk i farge. Pasienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerte vil vises på høyre under ribbeina;
  • hos barn manifesteres tidlig arvelig sfærocytose av nedsatt utvikling av beinene i skallen og skjelettet i ansiktet. Med en slik sykdom i et barn er båndene innsnevret, nesen er sadel, den firkantede skallen, tennene utvikler seg feil
  • hos unge og eldre pasienter kan Minkowski-Chauffard-anemi provosere trofasår på beina, noe som skyldes liming av røde blodlegemer i de små armhodene i nedre ekstremiteter;
  • anemi kan forårsake problemer med kardiovaskulærsystemet.

Alvorlighetsgraden av symptomer i anemi er annerledes, patologien produserer ikke seg selv til en viss tid, nivået av hemoglobin i blodet reduseres gradvis. De uttrykte symptomene er karakteristiske for perioden med en forverring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger. Ettergivelsesperioder veksler med kriser, når symptomer ofte opptrer.

Hemolytisk krise vil manifestere seg som:

  • hudens og scleraens yellowness, klager pasienten på døsighet og alvorlig kløe i huden;
  • mot bakgrunnen av ødeleggelsen av røde blodlegemer stiger temperaturen;
  • Hvis kramper oppstår, er det nødvendig å søke på akuttmottaket, et ugunstig symptom;
  • mot bakgrunnen av magesmerter, kvalme og oppkast blir observert, er trang til å tømme økende.

Hvor ofte det oppstår kriser, er vanskelig å knytte seg til noen faktorer. Noen pasienter, unntatt gulsot, har ingen forverrelser, og med denne eneste klagen går du til legen. Hypotermi, graviditet, tilhørende infeksjoner kan forårsake hemolytisk krise.

Noen ganger er anemi så asymptomatisk at patologien oppdages tilfeldig under en planlagt full undersøkelse. Remisjon kan vare fra et par uker til måneder eller til og med år.

Diagnose av mikrosfærocytisk anemi

Hvis noen av symptomene ovenfor begynner å bry seg, er det bedre å umiddelbart konsultere en spesialist - en hematolog. Legen vil gjennomføre en undersøkelse, finne ut tilstedeværelsen av sykdommer i familien, undersøke pasienten. For å identifisere den nøyaktige diagnosen, trenger du en laboratoriediagnose. Legen vil gi veibeskrivelse til den generelle blodprøven, der de skal bestemme ESR-indikatoren, identifisere type og alvorlighetsgrad av anemi, form av røde blodlegemer.

Du må også gjennomgå en biokjemisk blodprøve for å avklare nivået av jern i blodet og bilirubin. Like viktig er studiet av erytrocyt-osmotisk resistens. I noen tilfeller kan du trenge en knoglemarvspunktur. En slik prosedyre er kun foreskrevet hvis legen finner det vanskelig å nøyaktig diagnostisere, eller rettere sagt, informasjonen for diagnosen Minkowski-Chauffard anemi er ikke nok.

I tillegg til den nevnte diagnostiske listen kan abdominal ultralyd av organene i bukhulen foreskrives for å vurdere størrelsen på milten og leveren, tilstedeværelsen av gallestein.

Hemolytisk anemi behandling

Etter å ha identifisert diagnosen, kan legen velge en behandlingsmetode. Terapien vil bli faset og lang. Pasientene må stille inn at utvinningen vil ta lang tid, og timingen vil avhenge av pasientens alder, alvorlighetsgraden av patologien og testresultater.

Hvis sykdommen er mild, legger vekt på å rette opp dietten. Måltider bør inneholde sporstoffer som er nødvendige for kroppen, spesielt de som er rik på folsyre og jern. I kostholdet bør være slike matvarer: kål og asparges, nøtter og gulrøtter, mais og belgfrukter, tomater og cottage cheese, vannmeloner og sitrusfrukter, bokhvete og frukt.

Ved alvorlig anemi er pasienten innlagt på sykehuset, konservativ behandling er foreskrevet. Anemi er vanskelig å behandle i alderen, i slike pasienter er det stor risiko for hemolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operasjon som kun utføres i de mest ekstreme tilfeller når konservativ terapi ikke kan stoppe sykdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øke nivået av røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. Allerede et par dager etter operasjonen, tar huden til pasientene et sunt utseende, og mister sin grinhet og yellowness.

Forbedringer er bekreftet ved laboratorietester. Splenektomi hos barn utført med 4-6 år. Det anbefales at du ikke utsetter operasjonen hvis det er nødvendig, da dette kan føre til farlige endringer i bukspyttkjertelen og leveren.

For å forhindre komplikasjoner, bør personer som er utsatt for Minkowski-Chauffard anemi, bli registrert hos en lege. For å holde nivået på røde blodlegemer, bilirubin og hemoglobin under normale forhold, må pasienten ta visse medisiner og vitaminer, bli testet og overvåke helsen. Hvis testresultatene viser endringer, vil tilstanden bli forverret.

De med mild anemi kan testes hvert sjette år for å overvåke blodtellingene. En gang i året blir disse menneskene behandlet. For omtrent to tiår siden ble anemi behandlet med hormoner, men nå tror leger at denne tilnærmingen ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksisen. Prognosen er gunstig dersom en operasjon ble utført for å fjerne milten. I dette tilfellet vil manifestasjonene av hemolytisk anemi ikke forstyrre og forverre helsetilstanden.

Hvis patologien er alvorlig, kan det forårsake dannelse av gallestein og levercirrhose. Med en hemolytisk krise er det risiko for hjernesødem, i hvilket tilfelle prognosen er negativ.

Gravide kvinner foreskrives forskjellig fra standardbehandling, det er viktig å sikre fostrets helse. Legene anbefaler bruk av immunglobulin. I ekstreme situasjoner, gjør transfusjoner, infusjon av erytrocytmasse. Under alle omstendigheter bør en gravid kvinne hele tiden overvåke tilstanden ved å besøke den behandlende legen.

En viktig betingelse for vellykket behandling, som med andre plager, er rettidig diagnose og behandling. Denne typen anemi går ikke bort alene, bør ikke behandles på råd fra bekjente eller Internett-venner, det er full av alvorlig forverring i helse.

Diagnose og behandling av Minkowski-Chauffard anemi

Sykdomskarakteristikk

Sykdommen ble først diagnostisert på 1800-tallet av en polsk forsker, fysiolog Oscar Minkowski og supplert av den franske terapeuten Anatol Shoffar og er godt studert i dag. Det er oftere diagnostisert i den nordlige delen av det europeiske territoriet, selv om representanter for alle etniske grupper kan bli påvirket.

Erytrocytene, som er en biconcaveplate, hvis størrelse er ca 8 mikron, passerer fritt gjennom kapillærene. Men med mikrosfærocytose (et annet navn for anemi) skjer en endring i genet og syntesen av cellevegger forstyrres. Samtidig går vann og natriumioner inn i dem, på grunn av hvilke strukturen av erytrocytter deformeres og de tar form av en sfære, mens de mister deres elastisitet. Derfor passerer de gjennom milten i milten, uten å kunne forandre sin form på grunn av de smale åpningene, permanent skade, og etter at flere passasjer er ødelagt. Levetiden på røde blodlegemer reduseres til 14 dager. Av denne grunn blir antallet redusert, anemi oppstår.

Oppløsningen av røde blodlegemer i milten og i blodet fører til en økning i kroppens størrelse, og mengden bilirubin i blodet øker stadig. Vanligvis utskilles den i avføring, og er et gul pigment. Med sykdom kan konsentrasjonen av indirekte bilirubin øke 20 ganger høyere enn den etablerte normen.

Årsakene til sykdommen

Mikrospherocytose manifesteres ofte i barndom, men disse symptomene er mest uttalt hos barn 5-7 år.

Årsaken er et defekt gen som overføres av en av foreldrene (i dette tilfellet viser de tegn på hemolytisk anemi). I 25% av tilfellene manifesterer seg sykdommen som et resultat av en primær endring i genet (begge foreldrene er sunne). Dette skjer på grunn av slike faktorer:

  • Påvirkningen av røntgenstråler og stråling.
  • I prenatalperioden påvirker skadelige kjemiske stoffer genomet (narkotika, salter av kvikksølv og andre tungmetaller).
  • Røyking, alkoholisme og andre dårlige vaner som påvirker fosterets utvikling negativt.
  • Infeksjon av fosteret som et resultat av virusinfeksjoner hos moren (hvor DNA av viruset settes inn i cellegenomet, og dette fører til en genmutasjon).

Du må være oppmerksom på at disse faktorene forårsaker andre misdannelser av fosteret, så kvinnen bør unngå effekten under graviditeten.

Symptomer på Minkowski-Chauffard anemi

Sykdommen oppstår i bølger og preges av utseende av hemolytiske kriser. De blir ofte provosert av virusinfeksjoner, medisiner, alvorlig stress. Manifestasjonen av patologiske tegn er avhengig av antall røde blodlegemer i strukturen som endringer oppsto. Jo tidligere dette skjer, jo vanskeligere blir sykdommen.

To syndrom dominerer i hemolytisk krise: anemisk og gulsott. Den første er manifestert av alvorlig slim av slimhinner og hud, svakhet, hyppig svimmelhet, hjertebank og en tendens til hypotensjon.

Det viktigste klassiske tegn på det andre syndromet er farging av huden og sclera i en gul fargetone. Avføringene på samme tid økte, mørkebrune farger på bekostning av høy konsentrasjon i det er sterkobilina. Også under krise, svimmelhet, kvalme, og noen ganger oppkast. Det mest alarmerende tegn er utseendet av kramper.

Ytterligere symptomer som oppstår under krisen:

  • hodepine og svakhet;
  • lavgradig feber som stiger til 38 grader C (på grunn av bilirubinforgiftning);
  • smerte av spastisk natur i bukhulen som en manifestasjon av gallsten sykdom;
  • ubehag og smerte i riktig hypokondrium (leverområde);
  • forstørret milt.

Noen ganger kan patologi ikke manifestere seg i lang tid. Dens nærvær kan dømmes av sclera og hudens yellowness. Det er for slike pasienter at den berømte Chauffard-setningen gjelder: "De er mer gulsot enn syke". Noen ganger er det bare mulig å lære om anemi under en forebyggende medisinsk undersøkelse.

Med tidlige manifestasjoner av sykdommen, har noen barn endringer i struktur av skjelettet og skallen, som kan ta en tårnlignende eller firkantet form, et uregelmessig arrangement av tennene, øyebollene som er langt fra hverandre. I tillegg, på grunn av tidlig patologi, blant utviklingen av anemi, er det mulig vekstretardasjon, underutvikling av organene i reproduktive systemet, mangel på kroppshår i armhulene og pubisene på grunn av en reduksjon i bioproduksjonen av kjønnshormoner.

diagnostikk

For å identifisere sykdommen er det nok å gjennomføre en generell (klinisk) blodprøve. I et smear farget av Romanovsky-Giemsa vil sfæriske erytrocyter med en diameter under normen være synlige. For å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen, beregne forholdet mellom antall mikrosfærocytter til deres totale antall. Hvis beregningen gir en verdi fra 10% til 20%, kan vi snakke om forekomsten av patologi.

Arvelig sfærocytose må differensieres fra andre mulige sykdommer: hemolytisk sykdom hos nyfødte, ulike autoimmune anemier, viral hepatitt - derfor er familiefagdata, forholdet mellom røde blodlegemer og en hypotonisk natriumkloridløsning kalt osmotisk resistens, av diagnostisk verdi.

Behandling av anemi av Minkowski-Chauffard

I perioden med kraftig forverring av kliniske og laboratorie tegn på erytrocyt-destruksjon (hemolytisk krise), brukes en konservativ behandlingsmetode. Det tar sikte på å lindre anemi, cerebralt ødem og bilirubinforgiftning. Følgende terapeutiske tiltak utføres:

  • Fjerning av bilirubin, som er et produkt av nedbrytning av hemoglobin, ved bruk av legemidler basert på laktulose og infusjonsbehandling.
  • Rød blodcelleutvinning ved bruk av prednisolon og vitamin B12. De er foreskrevet for utvikling av alvorlig anemi.
  • Utnevnelsen av koleretiske legemidler som forbedrer galleflyten (cholekinetikk): Magnesia, Sorbitol, Xylitol;

I alvorlige tilfeller av sykdommen - permanente hemolytiske kriser - utføres splenektomi - en operasjon for å fjerne milten. Vanligvis utføres det ved 5-6 år. Med komplikasjoner av sykdommen er det ingen begrensninger.

Etter operasjonen i løpet av året er det stor risiko for smittsomme sykdommer. Derfor administreres Bicillin-5 til pasienten etter splenektomi hver måned. Det er også mulig å immunisere med et bestemt pneumokok-polivaccin før en planlagt operasjon.

Prognose og mulige komplikasjoner

Som regel har Minkowski-Chauffard anemi en gunstig prognose. Ved rettidig deteksjon og behandling er det mulig å stoppe prosessen. I tilfelle at sykdommen innen 2 år etter splenektomi ikke manifesterer seg, kan vi snakke om en fullstendig gjenoppretting av pasienten.

Men hvis du ikke gir rettidig medisinsk hjelp i tilfelle en alvorlig krise, kan pasientens død oppstå.

forebygging

Du må vite at hvis en av foreldrene har spherocytose, er sannsynligheten for barnets manifestasjon av sykdommen ca. 50%. Forebygging av sykdommen er umulig, så rettidig undersøkelse er nødvendig for å bekrefte forekomsten eller fraværet av sykdommen. Foreldre som planlegger en graviditet, er det tilrådelig å konsultere en genetiker.

Menyen skal være:

  • bakervarer bare av premium mel;
  • biff leveren;
  • harde oster;
  • tallerkener med sopp;
  • bokhvete, havregryn eller hirsegrøt;
  • hytteost;
  • belgfrukter, spesielt bønner;
  • grønnsaker: gulrøtter, blomkål og grønn løk.

Metoder for forebygging inkluderer aktiviteter som finner sted i en krise.

Anemi av Minkowski-Shoffer kan ta svært lang tid uten å ha en signifikant effekt på den menneskelige tilstanden. Imidlertid kan det bli komplisert ved dannelse av steiner i galleblæren og kanalen, blokkering (trombose) av miltvenen og mageblødning. Derfor er rettidig diagnose, behandling, samt konstant overvåkning før og etter det svært viktig.

Hva er anemi Minkowski-Chauffard

Anemi (anemi) er en sykdom hvor antallet fullstendig fungerende røde blodceller (discoide transportceller) reduseres i blodet. Disse cellene, på grunn av innholdet av hemoglobin i dem, bærer oksygen gjennom blodbanen. Sykdommen har flere varianter, hvorav den ene er Minkowski-Chauffard anemi.

Om sykdommen og dens årsaker

I 1900 fant Minkowski at sykdommen er arvet, og senere fortsatte Shoffar å studere og fullt ut forstått årsakene til forekomsten. Arvelig sfærocytose er en sykdom i blodet og bloddannende organer som er arvet autosomalt, i henhold til den dominerende typen. Ved nyfødte er sykdommen bestemt ved den første blodprøven. Overført hovedsakelig gjennom hannelinjen. Bare i 25% av tilfellene oppstår sykdommen på grunn av nye mutasjoner.

Det er flere navn: Mikrospherocytisk hemolytisk anemi, eller et mer komplett navn - arvelig sfærocytose av Minkowski-Chauffard, er en sykdom i sirkulasjonssystemet, som er basert på ødeleggelse av røde blodlegemer. På grunn av deres død oppstår patologiske forandringer i menneskekroppen. Det er mer vanlig i Europa, det kan forekomme i alle aldre. Sykdommen oppstår i barndom, fortsetter i en mer alvorlig form.

patogenesen

I strukturen i sirkulasjonssystemet er de viktigste leukocyttene (beskyttende celler) og røde blodlegemer (mett organene med oksygen). I arvelig mikrosfærocytose inneholder ikke erytrocytmembranskallet et proteinspektrin. Rødceller som er berørt av Minkowski-Chauffard-anemi, modnes ikke, røde blodlegemer dør i beinmargene eller tar form av en kule, blir sfærocytter. Kroppen mottar ikke det nødvendige oksygenet, ettersom nivået av røde blodlegemer reduseres. I denne forbindelse har pasientene svekket muskler og blek hud.

Med en mer alvorlig form for anemi, endres strukturen og strukturen av røde blodlegemer, de blir mikrosfærocytter og dør.

Spherocytter absorberes av maklens makrofager, noe som sikkert fører til økningen. Milten er hovedstedet hvor hemolyse oppstår. Ifølge forskningen lever erytrocytene hos en sunn person i 90-120 dager, mens hos pasienter med Minkowski-Chauffard-anemi fra 8 til 15. Den økte ødeleggelsen av røde blodlegemer fører til en økning i bilirubin, som kommer i store mengder i gallen og fører til utseendet av steiner. Alkoholforbruk, dårlig kosthold, infeksjoner, parasitter, kompliserer sykdomsforløpet og fører til hemolytisk krise.

Mangelen på spektriner i erytrocytmembranen manifesteres hos alle pasienter med arvelig sfærocytose, dette fører til overdreven permeabilitet for natriumioner, vann samler seg i den, det skaper en ekstra belastning og blir sfærisk.

Røde blodcellefeil skyldes gener, men på grunn av provokerende faktorer blir disse defektene forverret og hemolytisk krise oppstår, noe som manifesterer seg:

  • hypoglykemiske og acidotiske endringer;
  • hemodynamiske lidelser;
  • hyperbilirubinemi;
  • hevelse i hjernen;
  • hypoksi og anemi.

symptomer

Hovedtegnene til anemi av Minkowski-Chauffard er:

  • anemi,
  • forekomsten av steiner i galleblæren;
  • intensiteten av gulsott er i varierende grad;
  • redusert hemoglobinnivå.

I mer alvorlige former for sfærocytose:

  • forstørret lever og milt;
  • cholecystitis - ledsaget av økning i kroppens t, smerte i riktig hypokondrium, misfarging av avføring og mørk farge på urin på grunn av inntrengning av gallepigment;
  • generell svakhet;
  • hodepine;
  • blek hud;
  • kroppen t stiger;
  • sitron eller grå hudton;
  • mørk brun farge av avføring (på grunn av pigment stercobelin);
  • det er et stort gap mellom tennene;
  • kraniet tårn struktur;
  • utvidet nese;
  • svært lavt hemoglobintall.

Diagnostiske metoder

Arvelig sfærocytose er forskjellig fra andre typer anemi og differensialdiagnose brukes til å oppdage det, som inkluderer:

  • samtale med pasienten for å identifisere arvelige tendenser;
  • laboratorieforskning;
  • studie av kliniske data.

Diagnosen av Minkowski-Chauffard anemi er bekreftet i tilfelle av en reduksjon i den osmotiske stabiliteten til røde blodlegemer og tilstedeværelsen av hemolytisk anemi.

Antall retikulocytter øker betydelig ved utbruddet av en hemolytisk krise, og normale røde blodlegemer kan detekteres i perifert blod, mens hvite blodlegemer og blodplater er normale.

behandling

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av det kliniske bildet, pasientens alder og hyppigheten av kriser. I mildere former av sykdommen består behandlingen av riktig ernæring. Følgende matvarer skal legges til dietten:

Mer alvorlige former for Minkowski-Chauffard anemi behandles på sykehuset. Behandlingen er utformet for å redusere risikoen for hjerne ødem, eliminering av hyperbilirubinemi, hypoksi og inkluderer:

  • rød celle transfusjon;
  • administrasjon av prednisolon, karboksylase, vitamin C, B12 og glukose;
  • Etter uttak fra krisen utføres en behandling med koleretiske legemidler.

Hvis det ikke foreligger retikulocytisk reaksjon etter behandling, avgjøres spørsmålet om kirurgi, miltfjerning (splenektomi). Operasjonen er en siste utvei, men noen ganger er det nødvendig å gjøre det hvis det er en trussel om alvorlige forandringer i bukspyttkjertelen og leveren. Et barn kan utføre en slik operasjon ikke tidligere enn 4-6 år. Hos barn med Minkowski-Shoffar anemi fra barndom kan det forekomme forsinkelser i mental, fysisk og seksuell utvikling.

Gravide kvinner (om nødvendig) gis kirurgi ettersom progresjonen av sfærocytose truer med komplikasjoner med mer alvorlige konsekvenser (skrumplever, hepatitt, kolelithiasis). For behandling av gravide brukte kvinner immunoglobulin. I alderdommen er det mulig hemolytisk krise og som følge av pasientens død.

Prognose og forebygging

Etter operasjonen går Minkowskis anemi med 100%, på grunn av fraværet av et organ som ødelegger røde blodlegemer, øker antallet, men formen på cellene endres ikke (fortsatt sfærisk) og NaCl-resistansen er lav.

Sykdommen kan ikke forebygges. Forebygging er bare gjennomføring av terapeutiske prosedyrer i tilfelle krise.

Egenskaper ved behandling av Minkowski-Chauffard anemi (arvelig sfærocytose)

Minkowski-Chauffard sykdom, arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk anemi er synonymt med samme patologi. Dette er en vanlig sykdom som overføres til mennesker bare etter arv. Dette kompliserer spørsmålet om forebygging og beskyttelse mot forekomst.

For det første ble patologien oppdaget av en polsk fysiolog innen fysiologi Minkowski, og med hjelp av Chauffard ble opplysninger om sykdommen supplert. Derfor kalt de det til ære for to forskere. Et interessant faktum er at sykdommen påvirker forskjellige etniske lag, men det er fortsatt det vanligste i europeiske land, og særlig i nordområdene. Det er ingen spesifikke mønstre angående tidspunktet for de første symptomene. Symptomer kan oppstå i alle aldre.

Egenskaper av sykdommen

Mikrospherocytose eller arvelig anemi er preget av mangel på proteinspektriner i pasientens erytrocytmembraner. Noen ganger er funksjonaliteten deres helt tapt.

Symptomer og alvorlighetsgrad av sykdommen er direkte relatert til nivået av mangel på spektriner i kroppen. Det er tilfeller i medisinsk praksis hvor det i det hele tatt ikke oppdages symptomer i nærvær av et gen som prediserer for sfærocytose.

Ved arvelig sfærocytose (NS) eller mikrosfærocytisk anemi (MA) endres kvaliteten på røde blodlegemer. De blir sfæriske på grunn av den genetiske abnormiteten til humane cellemembranproteiner. På grunn av dette blir membranene mer permeable, flere natriumioner kommer inn i de røde kroppene, og det er et overskudd av vann.

Gradvis modifiserte røde blodlegemer deformeres, deres bevegelse bremser ned, og delvis slipper overflaten sin overflate. Dette fører til transformasjoner i mikrosfærocytter og videre død.

Splenisk makrofager begynner å spise sfærocytter som er blitt ødelagt. En person i milten hans har en regelmessig sammenbrudd av røde blodlegemer, størrelsen på kroppen øker. Den aktive ødeleggelsen av røde organer fremmer en økning i antall ledige bilirubiner. De går sammen med menneskelige avføring, og oppnår gallepigmenters utseende. I nærvær av en arvelig faktor kan nivået av bilirubin overskride normen med en faktor på 10 til 20. Økt konsentrasjon av stoffet i kanalene og galleblæren selv kan forårsake steindannelse.

symptomatologi

Tegn på anemi av Minkowski-Chauffard forekommer vanligvis mellom 4 og 7 år, selv om det ikke er noen spesifikk aldersgrense for symptomer. De fleste tilfeller av gjenkjenning av brudd forekommer i tidlig skole og sen førskolealder.

Oftere er det mulig å diagnostisere patologi under undersøkelser for andre sykdommer. Hvis patologien først ble oppdaget hos et spedbarn, er det grunn til å tro at sykdommen vil være vanskelig å fortsette.

Symptomer avhenger av graden av ødeleggelse av røde blodlegemer. Sykdommen er preget av en bølgeaktig manifestasjon, og i ro er det ingen symptomer i det hele tatt. Når eksacerbasjoner er mulige:

  • svimmelhet;
  • temperaturøkning;
  • generell svakhet i hele kroppen;
  • forandring i appetitten
  • overdreven tretthet uten objektive grunner;
  • hodepine.

Men det er noen av de mest karakteristiske symptomene for denne patologien. De bør være spesielt oppmerksomme og reagere raskt på eventuelle endringer.

  1. Cal. Han får en mørk brun farge. Dette skyldes inkluderingen i sammensetningen av en stor mengde pigment som utskilles av kroppen på grunn av sykdom.
  2. Gulsott. Det regnes som det viktigste symptomet på en rekke anemi. Noen ganger har pasienter bare et slikt symptom, og det holdes i lang tid. Graden av gulsott avhenger av aktiviteten av nedbrytning av røde blodlegemer.
  3. Cholelithiasis og symptomer på cholecystitis. Manifest anfall og på grunn av forbindelsen av sykdommen med dannelse av steiner. Når galleblærenes kanaler blokeres, oppstår gulsott mekanisk og manifesterer karakteristiske symptomer. Det er sjelden økte frekvenser av direkte bilirubin, og gallepigmentene er i urinen. Som et resultat blir det en mørk nyanse. Flere pigmenter misfarger utskillelsen av avføring, det er sterk kløe i huden, kroppstemperaturen stiger og smertefulle opplevelser vises i området med riktig hypokondrium.
  4. Milt. Orgelet vokser i størrelse og begynner å vise seg gjennom ribben noen få centimeter. Ledsaget av vekt fra venstre hypokondrium. Lett å oppdage ved palpasjon.
  5. Leveren. Hun er også i stand til å vokse i størrelse. Men dette skjer bare under en lang løpet av arvelig anemi. Hvis mikrospherocytose forblir uten komplikasjoner, beholder leveren sin naturlige størrelse.
  6. Hodeskalle og ansikt. Tidlige symptomer kan bli ledsaget av endringer i ansiktsskallet og skjelettet. På grunn av sykdommen hos noen barn blir skallen kvadratisk, banene smale, tennene blir feil, etc.

Personer med denne sykdommen kan ha nedsatt kardiovaskulær funksjon. Men ofte er det eksternt tegn, og det er bare mulig å diagnostisere patologi ved å studere nivået av hemoglobin. Det reduseres moderat.

Ytterligere forsømmelse av de milde former av sykdommen fører til komplikasjoner, utvikling av patologi og overgangen til Minkowski-Chauffard-anemi til mer alvorlige stadier.

Med arvelig sfærocytose går sykdommen i bølger. Forverringen passerer, erstattet av en periode med lettelse og minimering av symptomer. I et krisesituasjon av NA blir symptomene forbedret. Dette manifesteres i skjemaet:

  • økning i kroppstemperatur;
  • øker intensiteten av tegn på gulsott;
  • økt avføring
  • sterk smerte i magen;
  • kvalme og oppkast;
  • kramper.

Kramper betraktes som den farligste manifestasjonen. Derfor, når de oppdages, kontakt straks legen din, selv om du allerede gjennomgår et aktivt stadie av behandling. Kramper kan indikere ineffektiviteten til den valgte taktikken.

Kriser forekommer hos mennesker på forskjellige måter. Noen de oppstår ofte, mens andre er fraværende helt. Men hvis et brudd oppdages, utføres behandlingen fortsatt. Med riktig behandling og overholdelse av alle forebyggende tiltak vil remisjonen vare i flere år eller til og med til livets slutt.

Diagnostiske metoder

Grunnlaget for diagnosen anemi, som er arvet, er en laboratorieundersøkelse. Basert på det, velges en optimal behandling. For det første undersøker legen de kliniske manifestasjonene, kommuniserer med pasienten, samler anamnese og sender den til de nødvendige testene.

Bloddonasjon for biokjemisk og generell forskning av sammensetningen vil gi svar på aktuelle spørsmål om pasientens nåværende tilstand og utviklingsstadiet av arvelig patologi.

En viktig oppgave for leger er differensialdiagnosen av NA. Denne typen anemi skal skille seg fra andre typer anemi. Hvis diagnosen er feil, vil feil behandlingstaktikk bli brukt. En slik tilnærming ville ikke bare potensielt ikke helbrede NA, men forverre også pasientens generelle tilstand.

Dette forklarer det strenge forbud mot selvmedisinering. Kontakt alltid kun sertifiserte klinikker, ikke stole på ulike tradisjonelle healere og tvilsomme stoffer. Forberedelser og behandling velges strengt individuelt og foreskriver et kompleks av terapeutiske og forebyggende tiltak for hver pasient separat, tatt i betraktning resultatene av undersøkelsen.

Nyanser av behandling

Valget av taktikk og trekk ved behandling i diagnosen NA er avhengig av flere faktorer:

  • hyppigheten av kriser av arvelig anemi
  • det kliniske bildet av pasienten;
  • pasientens alder.

Hvis en person har en sykdom i en krise, bruk konservativ behandling og legg pasienten på sykehuset. Terapi tar sikte på å bli kvitt hypoksi, eliminere hevelse i hjernen og andre lidelser som oppstår i nasjonalforsamlings kriseperiode.

Alvorlig arvelig sfærocytose krever obligatorisk transfusjon. Bare overfør hele blodet og komponentene. Pasienter må erstatte røde blodlegemer som har blitt rammet av sykdommen.

Så snart krisen kan omgå, introduserer de seg i den komplekse behandlingen:

  • narkotika choleretic egenskaper;
  • Utvidet kosttilskudd, skreddersydd for menneskets individuelle egenskaper;
  • normal dag rutine hvor full hvile er gitt.

På grunn av arvelig spherocytose har noen pasienter alvorlige og potensielt farlige komplikasjoner. Her, metoder for konservativ behandling og diett ikke hjelpe. Krever kirurgisk inngrep.

Kirurgi som en patologisk behandling er foreskrevet hvis:

  • pasienten har ofte gjentatt kriser med et alvorlig kurs;
  • anemi sterk uttalt;
  • hepatisk kolikk observert;
  • diagnostisert med hjerteinfarkt i milten.

Parallelt med denne operasjonen kan legen foreskrive fjerning av galleblæren. En vanlig form for kirurgi. Før pasienten begynner å operere, skal pasienten gjennomgå transfusjon av høykvalitets sunt røde blodlegemer. Dette gjøres i situasjoner der det er merket anemi.

Kirurgisk praksis viser at nesten 100% av alle slike operasjoner ender med en gunstig prognose for pasienter. Men egne røde blodlegemer beholder sine patologiske forandringer. Det vil si at de forblir sfæriske og har lav stabilitet når de blir utsatt for natriumkloridløsning.

Fordelingen av røde blodlegemer stopper, fordi pasienten ble fjernet orgelet hvor prosessene for destruksjon.

Det er situasjoner når arvelig sfærocytose umiddelbart underkastes kirurgisk innflytelsesmetode ved diagnose av patologi. Graviditet anses ikke som en kontraindikasjon for det akutte behovet for å utføre operasjonen. Eksperter forklarer dette ved den potensielle trusselen om utviklingen av noen patologier:

  • gallesteinsykdom;
  • hepatitt;
  • levercirrhose.

Prognosen for pasienter med diagnose av arvelig anemi (spherocytose) er overveiende gunstig. De fleste lever i alderdom uten problemer. Sannsynligheten for død oppstår når personen selv ignorerer symptomene på sykdommen, søker ikke umiddelbart hjelp fra leger og selvmedisiner.

Arven av en slik sykdom er mest sannsynlig, underlagt forekomst av patologi hos to foreldre samtidig. Hvis bare moren eller pappa fungerer som en bærer av genet, vil barnet i nasjonalforsamlingen opptre med en sannsynlighet på mindre enn 50%.

Hovedproblemet med arvelig sfærocytose er en faktor av dens genetiske predisposisjon. Det vil si å forhindre og forhindre forekomsten av sykdommen er umulig. Derfor, hvis foreldrene til barn lider av denne typen anemi, er de forpliktet til å overvåke helsen til babyen sin, øyeblikkelig søke hjelp og engasjere seg i kompetent forebygging av sykdommen i tilfelle kriser.

Hold deg frisk og følg legen din. Selvmedisinering utgjør en potensiell trussel, fordi uten en nøyaktig diagnose og med hensyn til individuelle egenskaper, kan en feil valgt behandlingstaktikk bare skade deg.

Abonner på vårt nettsted, legg igjen kommentarer, still spørsmål og ikke glem å dele koblinger med vennene dine!